一、項目目標
（一）總體目標。早期發現項目省（區、市）貧困地區新生兒遺傳代謝病苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和新生兒聽力障礙患兒，使患兒得到及時診斷和治療，降低兒童智障和聽力殘疾發生率，提高人口素質，促進新生兒疾病篩查服務網絡建立和完善。
（二）具體目標。
1.項目地區新生兒兩種遺傳代謝病（PKU和CH）篩查率達到95%以上。
2.項目地區新生兒聽力篩查率達到85%以上。
二、項目對象和范圍
國家扶貧開發工作重點縣和集中連片特殊困難地區832個縣（市、區）所有新生兒。
三、項目內容
（一）開展新生兒遺傳代謝病血片采集、實驗室檢測和確診工作。新生兒遺傳代謝病采血機構做好血片采集、保存、送檢等工作，篩查中心做好實驗室檢測、陽性病例確診等工作，為確診兒童提供治療建議。
（二）開展新生兒聽力篩查、聽力障礙確診工作。篩查機構做好新生兒聽力的初篩、復篩、轉診及追訪等工作，診治機構做好新生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪、咨詢等工作，為確診兒童提供治療和聽力語言康復建議。
（三）開展質量控制與評估。組織專家開展項目督導和效果評估，了解新生兒疾病篩查的開展情況，并對有關篩查和診治人員進行技術指導。
（四）健全新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力篩查網絡，組織開展新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力篩查工作。
（五）開展項目管理和技術培訓。對各級篩查相關人員進行血片采集、實驗室檢測、聽力初篩和復篩、診斷、轉介、康復、召回、信息管理等專題培訓，提高項目管理水平和服務提供能力。
（六）廣泛開展社會動員和宣傳。通過多種途徑，開展項目相關政策和新生兒健康知識宣傳，使社會各界認識到新生兒疾病篩查的重要意義，為項目順利實施營造良好社會氛圍。
（七）開展多種形式的健康教育活動。采血、篩查、診斷機構通過發放宣傳折頁、開設健康講座等方法向準備懷孕或已懷孕婦女傳播新生兒疾病篩查重要性和篩查技術、流程等，提高目標人群對新生兒疾病篩查的知曉度和接受度。
四、項目組織實施
（一）組織保障。
1.各級衛生健康行政部門。國家衛生健康委婦幼司負責制訂項目方案、確定工作目標、組織國家級督導，及時研究解決項目實施中的問題。省級衛生健康行政部門負責本省（區、市）的項目組織、實施和監督指導，制訂具體實施方案。市、縣兩級衛生健康行政部門負責本轄區項目組織管理和具體實施，確保項目實施進度和質量。
2.各級項目管理辦公室。各級衛生健康行政部門成立項目管理辦公室，指定專門機構和專人負責轄區內項目管理工作，包括經費管理、人員培訓、健康教育、監督指導、信息收集和報送等。國家級項目管理辦公室設在全國婦幼衛生監測辦公室。
3.各級專家技術指導組。省、市兩級成立專家技術指導組，為衛生健康行政部門決策提供意見和建議，并按照項目統一要求，為項目培訓、健康教育和質量控制提供技術指導。
（二）相關機構職責。從事新生兒疾病篩查、診治機構必須嚴格按照《新生兒疾病篩查技術規范》有關要求，科學規范開展相關工作。
1.新生兒遺傳代謝病采血機構。規范開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集和相關信息采集，并按規定將血片遞送至新生兒遺傳代謝病篩查中心檢驗；加強對機構內血片采集人員的管理和培訓。
2.新生兒遺傳代謝病篩查中心。開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測、可疑陽性病例召回、陽性患兒診斷、治療和隨訪以及篩查人員培訓、健康教育等工作，建立規范的實驗室質量控制體系，確保篩查質量。每季度向各項目縣項目管理辦公室反饋篩查人數、篩查可疑陽性病例數、確診人數等信息。
3.新生兒聽力篩查機構。開展新生兒聽力初篩、復篩、轉診及追訪等工作；做好新生兒聽力篩查基本信息的登記、統計和上報；開展新生兒聽力篩查的人員培訓和宣傳教育；新生兒聽力篩查機構應當每季度向各項目縣項目管理辦公室上報篩查人數、篩查未通過人數。
4.新生兒聽力障礙診治機構。開展新生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪、咨詢以及康復救治知情同意等工作；做好新生兒聽力障礙診斷相關信息的登記、統計和上報；開展新生兒聽力障礙診斷的人員培訓和宣傳教育等工作。對確診為永久性聽力障礙的兒童要及時反饋項目縣項目管理辦公室，由項目縣項目管理辦公室將確診兒童信息及時轉介到本縣殘聯。
（三）信息管理。縣（區）級項目管理辦公室應當做好項目的基礎信息統計、分析和管理工作，經衛生健康行政部門確認同意后，每季度逐級上報至上一級項目管理辦公室，由國家級項目管理辦公室統計分析后報國家衛生健康委婦幼司。
五、經費保障與管理
各項目省（區、市）要按照國家財政資金管理要求，加強項目資金監督管理，完善各項財務規章制度，嚴格規范經費結算流程，確保財政資金使用效益。
六、項目績效指標
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序號 |
指標名稱 |
指標定義 |
計算公式 |
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1 |
貧困地區以縣為單位覆蓋率（%) |
該地區統計年度內開展貧困地區新生兒疾病篩查項目的貧困縣數占該地區國家扶貧開發工作重點縣和集中連片特殊困難地區貧困縣總數的比例 |
該地區統計年度內開展貧困地區新生兒疾病篩查項目的貧困縣數/該地區國家扶貧開發工作重點縣和集中連片特殊困難地區貧困縣總數×100% |
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2 |
新生兒疾病篩查覆蓋率（%) |
年內每100名新生兒中完成苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查的人數 |
年內PKU和CH篩查人數/活產數×100% |
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3 |
新生兒聽力障礙篩查率（%) |
年內每100名新生兒中進行聽力障礙篩查的人數 |
接受聽力篩查的新生兒數/活產數×100% |
七、項目績效監控與評價
（一）國家衛生健康委婦幼司制訂督導評估方案，定期組織檢查，對項目的實施情況、質量控制及效果進行督導和評估。
（二）項目實行逐級監督指導與評估。省（區、市）、市（地）、縣（區）級定期組織項目實施情況的督導和評估，發現問題及時協調解決，確保各項工作落實到位，保證項目實施效果。